Síndrome de Gardner: Mutação do gene APC associada à neoplasia desmoide de parede abdominal

Eurico Cleto Ribeiro Campos, Saturnino Ribeiro, Ricardo Manfredini, Diogo Kfouri, Christiane Costa Calciolari, Teresa Cristina Santos Cavalcanti

Resumo


A Polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma causa rara de câncer colorretal, correspondendo a 1% das neoplasias diagnosticadas. Esta síndrome é causada por uma mutação no gene supressor APC (adenomatous polyposis coli) localizado no cromossomo 5q21. Quando a FAP está associada a manifestações extracolônicas, denomina-se Síndrome de Gardner. A seguir, apresentamos o caso de uma paciente portadora de FAP e neoplasia desmoide de parede abdominal, com diagnóstico genético da Síndrome e cujo tratamento cirúrgico envolveu a protocolectomia total com bolsa ileal e reconstrução total da parede abdominal, resultando em elevada morbidade e necessidade de reabilitação e aconselhamento genético.


Palavras-chave


Síndrome de Gardner; Polipose Adenomatosa do Colo.

Referências


Instituto Nacional do Câncer (Brasil). Tipos de câncer – colorretal [internet]. Rio de Janeiro: INCA; 2014. [Acesso em março de 2014] Disponível em: http://www2.inca.gov.br/wps/wcm/connect/tiposdecancer/site/home/colorretal.

Coffin CM, Davis JL, Borinstein SC. Syndrome-associated soft tissue tumours. Histopathology. 2014 Jan;64(1):68-87.

Beech D, Pontius A, Muni N, Long WP. Familial adenomatous polyposis: a case report and review of the literature. J Natl Med Assoc. 2001 Jun;93(6):208-13.

Escobar C, Munker R, Thomas JO, Li BD, Burton GV. Update on desmoids tumors. Ann Oncol. 2012 Mar;23(3):562-9.

Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis. 2009 Oct 12;4:22.

Leal RF, Silva PV, Ayrizono Mde L, Fagundes JJ, Amstalden EM, Coy CS. Desmoid tumor in patients with familial adenomatous polyposis. Arq Gastroenterol. 2010 Oct-Dec;47(4):373-8.

Kasper B, Ströbel P, Hohenberger P. Desmoid tumors: clinical features and treatment options for advanced disease. Oncologist. 2011;16(5):682-93.

Ballo MT, Zagars GK, Pollack A, Pisters PW, Pollack RA. Desmoid tumor: prognostic factors and outcome after surgery, radiation therapy, or combined surgery and radiation therapy. J Clin Oncol. 1999 Jan;17(1):158-67.

Gega M, Yanagi H, Yoshikawa R, Noda M, Ikeuchi H, Tsukamoto K, et al. Successful chemotherapeutic modality of doxorubicin plus dacarbazine for the treatment of desmoid tumors in association with familial adenomatous polyposis. J Clin Oncol. 2006 Jan 1;24(1):102-5.

Jo JC, Hong YS, Kim KP, Lee JL, Lee J, Park YS, et al. A prospective multicenter phase II study of sunitinib in patients with advanced aggressive fibromatosis. Invest New Drugs. 2014 Apr;32(2):369-76.


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