17/09/2026
Especialidades Médicas: Saiba Mais sobre a Genética Médica
Especialidade que estuda, diagnostica, previne e trata doenças de origem genética ou hereditária, conta com apenas 24 médicos especialistas no Paraná, de acordo com a Demografia Médica
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O CRM-PR junto com a Câmara Técnica de Genética
Médica, preparou um conteúdo informativo aos médicos, estudantes de Medicina e à população
em geral. (Foto: CRM-PR)
O Conselho Regional de Medicina do Paraná (CRM-PR),
em iniciativa conjunta com a Câmara Técnica de Genética Médica, traz a seguir informações
relevantes aos médicos e estudantes de Medicina sobre a importância da especialidade na profissão médica,
destacando-a como uma área inovadora e promissora. No Brasil, há cerca de 400 médicos geneticistas, sendo
24 especialistas no Paraná, de acordo com dados da Demografia Médica.
O CRM-PR junto com a Câmara Técnica de Genética
Médica, preparou um conteúdo informativo aos médicos, estudantes de Medicina e à população
em geral. (Foto: CRM-PR)A Genética Médica foi reconhecida como especialidade pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) em 1983. Três anos depois, no dia 15 de julho de 1986, foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica, data comemorada também como o Dia do Médico Geneticista, que mais tarde passou a se chamar Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), contribuindo para a consolidação e o desenvolvimento da área no país.
A instituição neste ano de 2026, completou 40 anos de existência e ao longo dos anos ajudou a ampliar o acesso ao diagnóstico genético, fortalecer políticas públicas voltadas às doenças raras, incentivar a incorporação de novas tecnologias e ampliar a oferta de serviços especializados no país.
O médico geneticista é responsável por realizar avaliações clínicas, diagnósticos, tratamentos e aconselhamentos genéticos de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções. Também atua no suporte e na consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da área da saúde. Além de apto a atuar na área acadêmica, como professor universitário.
Entre suas atribuições, está ainda a coleta e interpretação de dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas, bem como a investigação de fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos.
Formação médica
Após a graduação em Medicina, o médico pode se especializar por meio da residência médica diretamente em Genética Médica. Atualmente, existem 13 Programas de Residência Médica em Genética Médica no Brasil, distribuídos entre Fortaleza, Salvador, Brasília, Belo Horizonte, Rio de Janeiro, São Paulo, Campinas, Goiânia, Ribeirão Preto e Porto Alegre.
A SBGM reúne, em seu site, informações atualizadas sobre os programas de Residência Médica em Genética Médica existentes no Brasil. Confira aqui.
Durante a formação, os residentes têm a oportunidade de atuar na investigação diagnóstica e na orientação em diferentes áreas, como esterilidade e infertilidade masculina e feminina; fertilização assistida; diagnóstico pré-implantacional; diagnóstico pré-natal; triagem neonatal; defeitos congênitos; problemas neurológicos em especial a deficiência intelectual, como atraso do desenvolvimento, hipotonia e involução do desenvolvimento, entre outros; transtorno do espectro do autismo; déficit intelectual; doenças neurodegenerativas da idade adulta; e câncer hereditário.
Depois de formado, o médico geneticista pode atuar em diferentes áreas e subespecialidades, entre elas estão:
- Genética clínica: tradicional e mais
reconhecida, está na linha de frente do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas, responsável
por diagnosticar e fornecer orientações para os pacientes.
- Genética molecular: é o estudo dos genes e seus comportamentos, como se regulam a mutações ou alterações, só que em nível molecular. De extrema importância para entender e tratar as doenças genéticas.
- Genética do câncer: Os médicos estudam as alterações genéticas que levam ao desenvolvimento da doença, criando estratégias para a prevenção, para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado aos pacientes acometidos pela doença genética.
- Genética pediátrica: Trata crianças que sofrem com as doenças genéticas, diagnóstica, interpreta exames, oferece aconselhamento genético e realiza o acompanhamento com os pacientes.
- Aconselhamento genético: Envolve um procedimento de escuta, comunicação médica e educacional que ajuda os pacientes e familiares a lidarem com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.
Reconhecimento
O coordenador da Câmara Técnica de Genética Médica do CRM-PR e diretor técnico da SBGM, Salmo Raskin, em entrevista ao primeiro episódio da série de reportagens “Código da Vida”, falou sobre o amadurecimento do genoma humano, que em 1990 foi um dos maiores empreendimentos da ciência. O médico ainda dissertou sobre os experimentos envolvendo o DNA humano no viés ético e moral da medicina.
Essa série de quatro episódios está sendo exibida no programa de televisão da Rede Globo, Fantástico, e está abordando os avanços da genética humana e os desafios em manipular o DNA. O primeiro episódio da série pode ser acessado aqui.
- Genética molecular: é o estudo dos genes e seus comportamentos, como se regulam a mutações ou alterações, só que em nível molecular. De extrema importância para entender e tratar as doenças genéticas.
- Genética do câncer: Os médicos estudam as alterações genéticas que levam ao desenvolvimento da doença, criando estratégias para a prevenção, para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado aos pacientes acometidos pela doença genética.
- Genética pediátrica: Trata crianças que sofrem com as doenças genéticas, diagnóstica, interpreta exames, oferece aconselhamento genético e realiza o acompanhamento com os pacientes.
- Aconselhamento genético: Envolve um procedimento de escuta, comunicação médica e educacional que ajuda os pacientes e familiares a lidarem com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.
Reconhecimento
O coordenador da Câmara Técnica de Genética Médica do CRM-PR e diretor técnico da SBGM, Salmo Raskin, em entrevista ao primeiro episódio da série de reportagens “Código da Vida”, falou sobre o amadurecimento do genoma humano, que em 1990 foi um dos maiores empreendimentos da ciência. O médico ainda dissertou sobre os experimentos envolvendo o DNA humano no viés ético e moral da medicina.
Essa série de quatro episódios está sendo exibida no programa de televisão da Rede Globo, Fantástico, e está abordando os avanços da genética humana e os desafios em manipular o DNA. O primeiro episódio da série pode ser acessado aqui.