16/07/2026
Sociedade Brasileira de Genética Médica completa 40 anos
Instituição completou quatro décadas em 15 de julho, dia do Médico Geneticista. Instituída no ano de 1986, a SBGM tem entre seus objetivos disseminar o conhecimento sobre a especialidade no País
clique para ampliar
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
(SBMG) completou 4 décadas no dia 15 de julho. (Foto: SBMG)
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica (SBGM) foi fundada no dia 15 de julho de 1986, com o cenário de Medicina de Precisão ainda distante.
O Projeto Genoma Humano não havia sido lançado e a genética médica dava seus primeiros passos
à uma revolução que transformaria a prática clínica. Os médicos geneticistas baseavam
seus diagnósticos principalmente na avaliação clínica, no histórico familiar, nos estudos
cromossômicos e nas primeiras ferramentas da biologia molecular. Muitas famílias conviviam durante anos sem uma
resposta definitiva para doenças hereditárias ou síndromes raras, e a busca por um diagnóstico
frequentemente se tornava uma longa jornada.
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
(SBMG) completou 4 décadas no dia 15 de julho. (Foto: SBMG)No Brasil, essa evolução da genética médica foi acompanhada de perto pela SBGM, que ao longo de quatro décadas consolidou-se como a principal representante dos médicos geneticistas do país. “Ao nascer antes mesmo do início do Projeto Genoma Humano, a entidade acompanhou toda a transformação da especialidade, desde os primeiros avanços da genética molecular até a atual era da medicina genômica e das terapias avançadas. Nesse período, atuou na defesa da especialidade, na formação de novas gerações de especialistas, na promoção da educação médica continuada, no incentivo à pesquisa científica e na elaboração de diretrizes que orientam a prática clínica baseada em evidências”, diz Dra. Ida Schwartz, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica Genômica.
Ao longo desses 40 anos, a instituição assumiu papel estratégico na interlocução com gestores públicos, universidades, centros de pesquisa e demais entidades da área da saúde, contribuindo para ampliar o acesso ao diagnóstico genético, fortalecer políticas públicas voltadas às doenças raras, incentivar a incorporação de novas tecnologias e ampliar a oferta de serviços especializados no país. Também atua na divulgação científica, aproximando o conhecimento da sociedade e reforçando a importância da genética para a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de doenças.
Para a Dra. Antonette Souto El Husny, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, “celebrar os 40 anos da SBGM é, portanto, celebrar uma trajetória que se confunde com a própria evolução da genética médica no Brasil. Em quatro décadas, a especialidade acrescentou a análise de cromossomos e investigação clínica, ferramentas que se tornaram rotineiras e fundamentais com o fundamentais como o sequenciamento do exoma e do genoma humano, a medicina de precisão e a aplicação de terapias capazes de atuar diretamente sobre a causa genética de diversas doenças. Poucas áreas da medicina evoluíram de forma tão acelerada em tão pouco tempo”.
Durante décadas, a medicina conviveu com perguntas para as quais simplesmente não havia respostas. Por que uma mesma doença acometia várias pessoas da mesma família? Como explicar crianças que apresentavam múltiplas malformações sem uma causa aparente? Por que alguns pacientes respondiam a determinados tratamentos enquanto outros não apresentavam qualquer melhora? Essas e inúmeras outras questões começaram a ser respondidas a partir de uma das maiores conquistas científicas da humanidade: a compreensão do genoma humano.
Até então já era possível compreender as bases genéticas de condições que alteram o material genético de forma mais visível, as alterações cromossômicas, como as que levam a Síndrome de Down. Mas milhares de doenças genéticas são causadas por alterações muito menores, ao nível dos genes. O conhecimento sobre a estrutura e o funcionamento do DNA inaugurou uma nova era para a medicina. A partir dele, foi possível identificar as alterações genéticas responsáveis por milhares de doenças, compreender os mecanismos biológicos antes desconhecidos e abrir os caminhos para uma medicina cada vez mais precisa, preventiva e personalizada.
Em 1990, a comunidade científica internacional iniciou oficialmente o Projeto Genoma Humano, um dos maiores empreendimentos da história da ciência. O qual objetivo era mapear toda a sequência do DNA humano e compreender como os genes influenciam o desenvolvimento das doenças. Em 2000, foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano, oferecendo à ciência uma visão inédita da estrutura genética da nossa espécie. Em 2003, com a conclusão oficial do projeto, a medicina entrou definitivamente na era da genômica. Décadas depois, em 2022, pesquisadores conseguiram completar o sequenciamento das regiões do DNA que ainda permaneciam desconhecidas, consolidando o mapa mais completo do genoma humano já produzido.
Essa evolução também mudou a forma como diversas doenças passaram a ser classificadas. Antes agrupadas apenas por sinais e sintomas, muitas condições hoje são compreendidas a partir de sua causa molecular, permitindo diagnósticos mais precisos e tratamentos específicos. Em inúmeras situações, pacientes que durante anos receberam diagnósticos inconclusivos finalmente encontraram respostas graças aos avanços da genética médica e da genômica. Estima-se que existam mais de sete mil doenças raras descritas, sendo que cerca de 80% possuem origem genética.
A presença da genética médica também se expandiu para praticamente todas as especialidades. Hoje, oncologia, neurologia, cardiologia, imunologia, endocrinologia, pediatria, medicina fetal, reprodução humana, e diversas outras áreas utilizam conhecimentos genéticos como parte da rotina assistencial. Essa integração demonstra que a genética deixou de ser uma especialidade de nicho para tornar-se um dos pilares da medicina contemporânea. E o Médico Geneticista tem um papel de protagonismo na Medicina, que quando a SBGM foi fundada há 40 anos, ainda precisava ser conquistado.
FONTE: ASSESSORIA DE IMPRENSA SBMG